Sản phụ Đ.H.Q (mẹ bé) đã được chẩn đoán trước sinh từ lúc 22 tuần, được sàng lọc NIPT cho kết quả bình thường.
Sản phụ được các bác sĩ chỉ định mổ lấy thai chủ động. Bé sơ sinh chào đời với cân nặng 3,3kg, phản xạ tốt, trên người có khối u bạch huyết vùng ngực, lưng, bụng bên trái kích thước khoảng 15x20cm.
Bé đã được chuyển Khoa Sơ sinh để chăm sóc, dự kiến sau khi ổn định sẽ được chuyển tuyến để tiếp tục các phương pháp điều trị tiếp theo.
Theo các bác sĩ, khối u bạch huyết là dị tật của hệ thống bạch huyết có thể gặp ở mọi lứa tuổi và mọi vị trí cơ thể. Tuy nhiên, có tới 90% các trường hợp xảy ra ở trẻ em dưới 2 tuổi, thậm chí là trẻ sơ sinh và thường gặp ở vùng đầu, cổ.
U bạch huyết bẩm sinh thường được chẩn đoán trước sinh trong thời kỳ bào thai qua siêu âm. Ngoài ra, u bạch huyết còn có thể xuất hiện sau chấn thương, viêm, hoặc tắc nghẽn bạch huyết, thường phát hiện tình cờ hoặc đau nhẹ tại vùng tổn thương. Một u nang bạch huyết có thể chứa một hoặc nhiều nang nhỏ kết nối với nhau bằng các mạch bạch huyết.
Căn nguyên của u nang bạch huyết ở trẻ em vẫn chưa được khẳng định, tuy nhiên có 3 giả thuyết về sự hình thành gồm:
– Sự tắc nghẽn sớm của mạch bạch huyết vùng cổ làm cản trở lưu thông giữa các hệ bạch huyết vùng cổ và tĩnh mạch cảnh.
– Do bất thường mô lympho giai đoạn phôi gây ra sự sai sót trong lưu thông các kênh bạch huyết.
– Do sự phát triển bất thường của mạch bạch huyết xảy ra vào tuần thai thứ 6 – 9 tạo nên những nang chứa đầy bạch huyết.
Ngày nay, chẩn đoán trước sinh đã đạt được những bước tiến lớn giúp phát hiện, chẩn đoán rất nhiều dị tật bẩm sinh. Vì vậy, trong quá trình mang thai các sản phụ nên đi khám thai, thực hiện sàng lọc trước sinh tại cơ sở y tế uy tín.
