Trường hợp một bé sơ sinh tại TP.HCM bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng chỉ sau 7 ngày, bé sốt cao, bỏ bú và rơi vào hôn mê sâu.
Gia đình đưa bé đến bệnh viện trong tình trạng nguy kịch. Mẹ bé chia sẻ: “Bé uống sữa bình thường, nhưng mấy ngày sau bé sốt đến 39 độ, không bú sữa nữa, cứ ngủ li bì. Đến bệnh viện, bác sĩ nói bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.“
Rối loạn chuyến hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do cơ thể thiếu hụt enzyme cần thiết để chuyển hóa chất dinh dưỡng, dẫn đến tích tụ độc tố, gây tổn thương thần kinh và các cơ quan khác. Ở trẻ sơ sinh, bệnh có thể khởi phát sớm và diễn tiến rất nhanh.
Bác sĩ CK1 Nguyễn Phạm Minh Trí, Phó trưởng khoa Hồi sức sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng 2, TP.HCM, cho biết: “Sau quá trình cấp cứu ban đầu, bé được lọc máu. Sau 2-3 ngày, bé tỉnh lại, có tri giác, cử động và được cai máy thở. Sau 1 tháng điều trị, bé được chuyển sang khoa nội tiết.“
Hiện nay, tầm soát rối loạn chuyến hóa bẩm sinh ngay sau sinh là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
Bác sĩ Trí nhấn mạnh: “Tại các bệnh viện sản lớn, có chương trình tầm soát sơ sinh, lấy máu gót chân của bé để phát hiện sớm RLCHBS. Từ đó, có hướng can thiệp dinh dưỡng hoặc điều trị phù hợp, giúp cải thiện tiên lượng cho bé.“
Cha mẹ nên cho con tầm soát sơ sinh để phát hiện sớm RLCHBS và các bệnh lý khác, theo dõi sát sao các dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là sốt cao, bỏ bú, ngủ li bì. Khi có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay để được thăm khám và điều trị kịp thời.
Dù là nhóm bệnh hiếm, rối loạn chuyến hóa bẩm sinh có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tầm soát sơ sinh là biện pháp quan trọng, mở ra cơ hội điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
