Hình ảnh chẩn đoán hình ảnh vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhi thể hiện rất rõ tình trạng canxi hóa dạng xương lan rộng tại các vùng mô mềm xung quanh khớp. Theo bệnh sử ghi nhận, các triệu chứng ban đầu của bé xuất hiện khá mơ hồ với tình trạng sưng nề khu trú, tê và có cảm giác khó chịu ở vùng mông bên trái. Sang thương này sau đó nhanh chóng gây cứng khớp háng và hạn chế biên độ vận động của chân.
Đáng lo ngại hơn, trong gần 2 năm qua, bệnh lý đã có xu hướng lan rộng một cách âm thầm nhưng quyết liệt. Tình trạng cứng khớp tiến triển liên tục từ vùng cột sống, lan lên vùng cổ và sang hai bên vai. Sự hình thành các mảng xương bám này đã khiến cơ thể bé gái dần bị cứng nhắc, đi lại vô cùng khó khăn và hạn chế nghiêm trọng đến toàn bộ các hoạt động sinh hoạt, học tập hàng ngày của bệnh nhi.
Việc chẩn đoán chính xác căn bệnh di truyền siêu hiếm này ngay tại tuyến điều trị chuyên khoa nhi của thành phố được đánh giá là một bước ngoặt y tế có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với tương lai của bệnh nhi. Kết quả định danh đúng bệnh lý đã lập tức giúp bé gái tránh được một cuộc phẫu thuật can thiệp ngoại khoa chưa cần thiết.
Các chuyên gia di truyền và chỉnh hình nhi khoa cảnh báo, đối với hội chứng “người hóa đá”, bất kỳ một tổn thương thực thể nào do va đập hoặc do dao kéo phẫu thuật tác động vào mô mềm đều có nguy cơ kích hoạt mạnh mẽ quá trình canxi hóa bùng phát dữ dội hơn. Do đó, việc phát hiện sớm và có chiến lược quản lý nội khoa, phục hồi chức năng thích hợp không chỉ giúp bảo tồn tối đa khả năng vận động còn lại, mà còn hạn chế thấp nhất nguy cơ bệnh diễn tiến nặng hơn, mang lại hy vọng nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhi.
Theo Alodoctor – ngày 16 tháng 6 năm 2026