Ở trẻ sơ sinh nếu được khám sàng lọc đầy đủ có thể dễ dàng chẩn đoán được bệnh lý này. Khi trẻ bú mẹ khó khăn, có tiếng kêu do lưỡi không ngậm chặt được đầu ngực. Ở trẻ lớn thường được phát hiện khi đi khám vì nói ngọng, trẻ khó phát âm các âm phải uốn lưỡi như L. Khi đưa trẻ đi khám thấy lưỡi không thè dài được, không uốn được lên trên vòm khẩu cái, đầu lưỡi không nhọn mà vuông, thậm chí đầu lưỡi bị kéo xẻ thành hình tim.
