Bệnh nhân lớn lên cùng với khối u toàn bộ bên ngực phải và lưng. Khối u phát triển theo tuổi và ngày càng to.
Cách đây hơn 20 năm, bố mẹ có đưa bệnh nhân lên bệnh viện tỉnh để mổ nhưng khi phẫu thuật, khối u chảy máu quá nhiều nên phải đóng lại. Gia đình đành chấp nhận đưa bệnh nhân về và hy vọng chung sống với u.
Thế nhưng khối u quái ác càng ngày càng lớn thêm, to hơn cả phần ngực và lưng của bệnh nhân mà vẫn không dừng lại. Cho đến ngày bệnh nhân không may bị va nhẹ vào mạng sườn, khối u ngay lập tức sưng to căng tức. Gia đình đưa bệnh nhân đến cơ sở y tế địa phương để cấp cứu.
Các bác sĩ đã chỉ định phẫu thuật, lần này máu trong u chảy ra xối xả nên các bác sĩ chỉ có thể nhét vào đó hơn 20 miếng gạc to để cầm máu, sau đó băng ép chặt lại để chuyển Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cấp cứu trong tình trạng nặng.
Theo PGS.TS. Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt, Tạo hình và Thẩm mỹ, bệnh nhân vào viện trong tình trạng lơ mơ, nhợt nhạt, sốc mất máu nặng, toàn thân đã xuất hiện dấu hiệu suy gan, suy thận. Khối u chiếm hết toàn bộ phần ngực lưng bên phải, căng bóng chỉ dọa vỡ tung ra.
Khi sờ vào khối u cũng nóng hơn bình thường 1 đến 2 độ chứng tỏ trong khối u có sự tăng sinh mạch máu rất lớn, đó là lý do cứ mở khối u ra máu cứ chảy ra không cầm được trong những lần mổ ở tuyến dưới.
Khi đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bệnh nhân được chuyển ngay vào khu hồi sức cấp cứu. Qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị chứng bệnh u xơ thần kinh. U đã bị vỡ bên trong gây tình trạng chảy máu trong khối u, nếu vỡ ra ngoài sẽ ngay lập tức nguy hiểm đến tính mạng.
Bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm cận lâm sàng, chụp chiếu chẩn đoán hình ảnh đánh giá mức độ tình hình khối u và sức khỏe. Hình ảnh chụp mạch cho thấy bên trong khối u dày đặc các mạch máu to như ngón tay. Do tính chất khối u, các mạch máu này không còn khả năng đàn hồi chun giãn, nên 1 khi bị vỡ ra rất khó cầm máu.
Bệnh viện đã tiến hành tổ chức hội chẩn liên chuyên khoa đề ra phương án điều trị lâu dài cho bệnh nhân. Kíp phẫu thuật huy động gần 10 phẫu thuật viên và 20 nhân viên, bác sĩ khu mổ và gây mê hồi sức.
Sau 2 lần phẫu thuật, mỗi lần 6 đến 7 tiếng, các bác sĩ đã cắt được hầu hết khối u vùng lưng và ngực, tổng cộng khoảng 23 kg. Tổng lượng máu phải truyền cho bệnh nhân là hơn 5 lít.
Sau 2 lần phẫu thuật, phần cơ thể ngực và lưng của bệnh nhân đã trở về gần như người bình thường. Các phần vết thương đang trong quá trình liền sẹo. Các phần u sưng to hay nóng giàu mạch máu đã không còn trên cơ thể. Bệnh nhân có thể trở lại cuộc sống sinh hoạt nhẹ nhàng và thoải mái, nhanh nhẹn hơn nhiều so với trước mổ.
U xơ thần kinh (Neurofibromatosis NF) thường có 3 type. Trong 3 loại này, loại type 1 (NF1) là hay gặp nhất, nó còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen hay u xơ thần kinh biểu hiện ở da, sau đến type 2 thường biểu hiện ở trong nội tạng hay trong hệ thần kinh trung ương và type 3 hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh Von Recklinghausen (NF1) là 1/2.000 dân; type 2 là 1/35.000 dân.
Một trong những nguyên nhân của bệnh NF1 là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17, sự biển đổi này ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u theo chiều hướng ác tính hoặc lành tính.
Theo y văn thế giới, tỷ lệ di truyền của bệnh này là 50/50, như vậy có những trường hợp bệnh nhân mắc bệnh nhưng không có thành viên nào khác trong gia đình mắc bệnh. Hiểu theo cách khác là nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì tỷ lệ có thể bị bệnh của con cái là 50/50.