Thách thức lớn nhất trong ca bệnh này chính là sự “đánh đố” về mặt di truyền học. Thông thường, để xác định bệnh Wilson – một rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể – các bác sĩ sẽ tìm kiếm đột biến gen ATP7B. Tuy nhiên, ở bệnh nhân này, mọi xét nghiệm gen điển hình đều cho kết quả âm tính, khiến việc chẩn đoán rơi vào ngõ cụt trong suốt một thời gian dài. Đây cũng chính là lý do khiến bệnh lý của em bị bỏ sót và điều trị sai hướng suốt 20 năm qua.
Không bỏ cuộc, các chuyên gia tại Bệnh viện Chợ Rẫy đã tiến hành rà soát kỹ lưỡng tiền sử gia đình và áp dụng phương pháp theo dõi điều trị thử nghiệm lâm sàng. Kết quả cuối cùng xác định bệnh nhân mắc bệnh Wilson thể cực hiếm, chỉ chiếm chưa đầy 1% tổng số ca mắc trên toàn thế giới. Đây là thể bệnh không biểu hiện qua các xét nghiệm đột biến gen thông thường, đòi hỏi kinh nghiệm lâm sàng dày dạn mới có thể nhận diện.
Sau 2 năm kiên trì điều trị theo phác đồ đặc hiệu cho bệnh Wilson, sức khỏe của bệnh nhân đã có những chuyển biến kỳ diệu. Tình trạng vàng da và thiếu máu từng đeo đẳng suốt tuổi thơ nay đã cải thiện rõ rệt, các chỉ số sinh hóa trở về mức ổn định, giúp bệnh nhân có thể sinh hoạt và học tập bình thường. Thành công này không chỉ mang lại cuộc đời mới cho người bệnh mà còn là một bài học lâm sàng quý giá, khẳng định năng lực chẩn đoán chuyên sâu của đội ngũ bác sĩ tuyến cuối trong việc xử lý các “ca bệnh khó” và hiếm gặp.
Theo Alodoctor – ngày 09 tháng 4 năm 2026